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Un scientifique examine l’incidence des mutations de deux gènes sur l’autisme


le 24 avril 2019

Pierre MattarPierre Mattar, Ph.D., a reçu une subvention de $ 300 000 de la Simons Foundation pour étudier comment la mutation de deux gènes interviennent dans l’autisme. Même si certaines mutations ont été associées à l’autisme, le mécanisme exact de leur incidence sur le développement du cerveau demeure inconnu. Selon de précédentes conclusions de l’équipe de M. Mattar, Ph.D., les gènes Adnp et Chd4 jouent un rôle important dans la création de différents types de neurones. Ces gènes sont fréquemment touchées par des mutations associées à l’autisme. L’équipe tentera de découvrir comment les protéines sécrétées par ces gènes interagissent et influencent le développement du cerveau. Ils examineront aussi comment la forme altérée du gène Adnp agit sur la formation des nouveaux neurones. Ainsi, ils espèrent cerner les mécanismes et les voies moléculaires par lesquels ces deux mutations contribuent à l’autisme. Ces travaux ouvriront la voie à l’étude de l’incidence des mutations du gène Adnp sur le comportement et sur le fonctionnement du corps.

 « Nous espérons mieux comprendre comment les mutations de ces gènes affectent le développement du cerveau chez les personnes autistes, » dit Mattar, Ph.D.

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