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Des recherches aident à élucider la génétique complexe de l’amyotrophie spinale


le 21 septembre 2016



L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire causée par des mutations ou des délétions du gène SMN1. Or, la même mutation peut entraîner des symptômes beaucoup plus graves chez certaines personnes. Selon de nouvelles recherches dirigées par le groupe de Rashmi Kothary, Ph.D., et publiées dans Human Molecular Genetics, d’autres gènes joueraient également un rôle important dans cette maladie. L’équipe a comparé des modèles animaux d’amyotrophie spinale ayant deux différents bagages génétiques. Elle a découvert que les animaux possédant l’un des deux héritages génétiques vivent plus longtemps, perdent du poids à un rythme moins rapide et présentent une faiblesse musculaire et une perte des cellules nerveuses de la moelle épinière plus tardivement au cours de la vie que ceux ayant l’autre variation génétique. La différence semble être liée à un gène appelé Pls3 malgré l’intervention soupçonnée d’autres gènes. L’identification de ces derniers pourrait en faire des cibles pour l’élaboration de nouveaux médicaments.

Authors: Mehdi Eshraghi, Emily McFall, Sabrina Gibeault, Rashmi Kothary

Commanditaires: Société canadienne Families of Spinal Muscular Atrophy, Muscular Dystrophy Association, Instituts de recherche en santé du Canada

L’Hôpital d’Ottawa : Inspiré par la recherche. Guidé par la compassion.


L’Hôpital d’Ottawa est l’un des plus importants hôpitaux d’enseignement et de recherche au Canada. Il est doté de plus de 1 100 lits, d’un effectif de quelque 12 000 personnes et d’un budget annuel d’environ 1,2 milliard de dollars. L’enseignement et la recherche étant au cœur de nos activités, nous possédons les outils qui nous permettent d’innover et d’améliorer les soins aux patients. Affilié à l’Université d’Ottawa, l’Hôpital fournit sur plusieurs campus des soins spécialisés à la population de l’Est de l’Ontario. Cela dit, nos techniques de pointe et les fruits de nos recherches sont adoptés partout dans le monde. Notre vision consiste à améliorer la qualité des soins et nous mobilisons l’appui de toute la collectivité pour mieux y parvenir. Pour en savoir plus sur la recherche à L’Hôpital d’Ottawa, visitez www.irho.ca

L’Université d’Ottawa


L’Université d’Ottawa compte plus de 50 000 étudiants, professeurs et employés administratifs qui vivent, travaillent et étudient en français et en anglais. Notre campus est un véritable carrefour des cultures et des idées, où les esprits audacieux se rassemblent pour faire naître des idées novatrices. Nous sommes l’une des 10 meilleures universités de recherche du Canada. Nous sommes l’un des rares établissements canadiens à figurer au classement des 200 meilleures universités du monde. www.uottawa.ca

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Spécialiste principale des communications
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