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Rare maladies des nerfs liée à des problèmes de recyclage des déchets cellulaires


le 9 septembre 2015


Rashmi Kothary, Ph.D., et son équipe ont réussi une percée dans la compréhension d’une maladie héréditaire rare, nommée HSAN-VI et causée par une mutation d’un gène appelé dystonine, qui entraîne la mort avant l’âge de deux ans. En examinant des souris présentant des mutations de la dystonine, ils ont découvert que les neurones sensoriels de celles-ci (qui transmettent les images, les sons et les sensations au cerveau et à la moelle épinière) étaient obstrués par des composants cellulaires partiellement recyclés. Leur recherche a montré que la protéine dystonine joue un rôle essentiel dans le transport de ces matériaux partiellement recyclés (appelés autophagosomes) vers les centres de recyclage final (appelés lysosomes). Des recherches plus approfondies pourraient mener à de nouveaux traitements de l’HSAN-VI, ainsi que de nombreux autres troubles neurologiques liés à des problèmes de recyclage des déchets cellulaires. Voir Autophagy pour en savoir plus.

Coauteurs: Andrew Ferrier, Yves De Repentigny, Anisha Lynch-Godrei, Sabrina Gibeault, Walaa Eid, Daniel Kuo, Xiaohui Zha.
Commanditaires: Instituts de recherche en santé du Canada, Ministère de la formation et des collèges et des universités de l’Ontario, l’Université d’Ottawa, Fondation de l’Hôpital d’Ottawa.

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