Amyotrophie spinale et dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et l'atrophie musculaire progressive spinale (AMPS) sont des maladies des cellules des muscles et des nerfs qui transportent des signaux du cerveau jusqu'aux muscles. Il y a 15 ans, Le Dr Ronald Worton, directeur scientifique de l'IRSO, a découvert le gène défaillant chez les enfants atteints de DMD. Depuis ce temps, il a recruté une équipe de scientifiques dynamiques qui sont en mesure de convertir cette découverte en traitements efficaces contre la dystrophie musculaire et d'autres maladies neuromusculaires. Des scientifiques du Groupe de recherche sur les maladies neuromusculaires de l'IRSO ont élaboré des modèles de souris atteintes de dystrophie musculaire et d'AMPS. De plus, ils ont produit certains des meilleurs " vecteurs " de thérapie génique au monde - des virus inoffensifs - permettant de transmettre des gènes aux muscles de façon sécuritaire et efficace, puis ils élaborent actuellement de nouvelles stratégies thérapeutiques contre ces troubles.

Des scientifiques du Programme de médecine moléculaire sont récemment devenus les premiers au monde à implanter une copie saine du gène d'AMPS muté dans des cellules humaines à l'aide de la thérapie génique. L'AMPS, la première cause génétique de décès chez les nourrissons, est provoquée par des mutations dans un gène qui produit une protéine essentielle appelée protéine de survie du motoneurone, ou SMN. Sans une quantité suffisante de cette protéine, les cellules des nerfs qui contrôlent le muscles et la respiration dégénèrent et meurent. L'équipe de L'IRSO a utilisé un adénovirus désactivé, un virus inoffensif, pour déposer une copie saine du gène SMN1 dans des cellules humaines prélevées de patients atteints d'AMPS. Les chercheurs se dirigent maintenant vers des modèles de souris ayant des maladies humaines, une démarche qui pourrait mener à un traitement éventuel, et même possiblement un remède, contre l'atrophie musculaire progressive spinale. On est également en train de tester différentes composantes de médicaments qui pourraient augmenter les niveaux de protéines de survie du motoneurone dans les cellules nerveuses. D'autres scientifiques du Programme de médecine moléculaire explorent le rôle des cellules souches dans la réparation et la régénération de muscles endommagés. Les recherches visant à comprendre et à identifier les gènes malades responsables de la dystrophie musculaire et de l'atrophie musculaire progressive spinale sont menées en collaboration avec les scientifiques du Programme de neurosciences.